Nu aţi observat, oare, că tot mai mulţi copii, în România, se confruntă cu grave dizabilităţi? Înainte era un lucru ieșit din comun – te minunai să vezi un copil cu o înapoiere oarecare, în cărucior, cu un sindrom de ADHD sau altă problemă mentală. Acum însă psihoterapiile de recuperare sunt la modă. Cauza? Desigur, schimbările în mediu sunt esenţiale, dar, dintre acestea, un loc important îl ocupă experienţele prin care trece mama pe parcursul perioadei în care îl poartă pe prunc în pântecele ei. Relaţiile cauză-efect sunt mai puternice decât ne putem închipui… (V.G.)

 

Tot ceea ce facem, ce mâncăm, locul în care trăim, persoanele cu care interacționăm, felul cum relaționăm cu ceilalți, numărul orelor de somn, activitatea fizică – toate acestea pot determina, în cele din urmă, modificări chimice în jurul genelor din ADN-ul celulelor corpului nostru, modificări care vor stimula sau inhiba, în timp, activitatea acestora. Iar aceste procese de stimulare și inhibare se reflectă direct în starea noastră de sănătate, în comportamentul nostru și în predispoziția noastră față de boli. Mai exact, în anumite boli (cum ar fi cancerul sau maladia Alzheimer), activitatea anumitor gene poate fi deturnată de astfel de modificări chimice din jurul genelor, determinând instalarea unor procese biochimice anormale.

Multe din studiile pe gemeni monozigoți (care au ADN-ul aproape identic) analizează diferențele ce apar între ei atunci când sunt crescuți în medii diferite. Însă cazul gemenilor monozigoți, care sunt crescuți în același mediu, este și mai interesant – pot apărea, de exemplu, diferențe importante în ceea ce privește bolile: unul din ei să aibă autism, astm sau tulburare bipolară, iar celălalt să fie perfect sănătos. Și asta, pe lângă numeroase alte diferențe foarte distincte, cum ar fi preferințe muzicale, sportive, alimentare. Cum se explică aceste diferențe, dat fiind faptul că ADN-ul lor este aproape identic și, în mare măsură, la fel și mediul în care ei cresc?

Epigenetica – veriga dintre ADN și mediul în care trăim 

Corpul uman conține peste 500 trilioane de celule. Fiecare celulă conține aproximativ 1,8 m de ADN. Genele din ADN conțin instrucțiunile de funcționare ale unei celule. Markerii epigenetici sunt molecule mici, atașate de gene, care afectează maniera în care celula citește genele ascunse sau expuse în respectivele regiuni. Dacă toate celulele se divid din una inițială, cum anume reușește să se diferențieze o celulă musculară de una neuronală, din moment ce ambele celule conțin același ADN? Tocmai aceste instrucțiuni epigenetice dictează unei celule ce gene să citească pentru a deveni, de exemplu, o celulă musculară, sau osoasă, sau intestinală[1].

Însă când și cum apar acești markeri epigenetici pe gene? Majoritatea apar în timpul dezvoltării embrionare, ca urmare a dialogului dintre celulele embrionului, dialog necesar pentru creșterea și dezvoltarea acestuia. Dar markerii epigenetici sunt influențați și de mediul în care se găsește celula/organismul: alimentele, medicamentele, substanțele toxice pe care mama le consumă, stresul resimțit de ea, toate acestea sunt transmise, ca semnale chimice, prin sânge, la făt, unde sunt înregistrate sub formă de markeri epigenetici, ce afectează genomul fătului și starea lui de sănătate pe termen lung.

Perioada prenatală constituie o fereastră crucială de dezvoltare ontogenică, în care influențele mediului exterior, prin intermediul mecanismelor epigenetice, au un efect puternic de modelare a fiziologiei fătului[2]. Unul dintre organele cele mai complexe care se dezvoltă rapid este creierul – el are cea mai rapidă rată de schimbare a expresiei în timpul dezvoltării fetale[3]. De aceea, multe din acțiunile negative ale mamei afectează fătul la acest nivel, determinând tulburări fiziologice sau de comportament. În plus, mediul intrauterin este considerat un factor esențial atât al dezvoltării fătului în sine, cât și al stării de sănătate și al predispozițiilor ulterioare la boli, deoarece factorii de risc prenatali, cum ar fi nutriția fetală, au fost asociați, la adulți, cu o serie de boli, printre care se numără bolile cardiovasculare[4]. 

Așadar, ce este epigenetica? 

Prin urmare, epigenetica se referă la studiul modificărilor genelor ce alterează felul în care acestea funcționează. O amprentă epigenetică este, literalmente, o modificare genetică a ADN-ului care va afecta felul în care ADN-ul este citit în ARN și, ulterior, maniera în care ARN-ul este exprimat sub formă de proteine. Genele din ADN sunt exprimate atunci când sunt citite și transcrise în ARN, iar ARN-ul este citit în proteine, de către ribozomi. Iar proteinele sunt cele care, în mare măsură, determină caracteristicile și funcțiile unei celule și, astfel, a întregului organism.

Modificările epigenetice pot supraviețui proceselor de diviziune celulară, ceea ce înseamnă că pot afecta un organism pe întreaga lui durată de viață. Uneori, acest lucru este unul de dorit, iar alteori, nu. Modificările epigenetice fac parte din dezvoltarea normală a organismelor. Ele pot impulsiona sau interfera cu procesele de copiere ale anumitor gene. În definitiv, putem compara aceste modificări epigenetice cu etichete de diferite culori (și, prin urmare, cu diferite funcții), pe care le lipim de-a lungul unui șirag de mărgele (molecula de ADN): dacă lângă bobița 10 din șirag atașăm o etichetă roșie, celula respectivă nu va mai produce o proteină; la fel, dacă atașăm o etichetă verde la bobița 27 din șirag, celula respectivă va produce o cantitate mult mai mare dintr-o proteină specifică. Aceste modificări ale producției de proteine (în plus sau în minus) vor afecta procesele biochimice din organism și, în final, starea de sănătate, fizică și/sau mentală, a persoanei.

Markerii genetici (etichetele de pe șiragul de mărgele), ce afectează expresia genică, pot fi influențați de factori precum dieta, expunerea la diferite substanțe chimice sau medicamente. Modificările epigenetice rezultate pot conduce, în cele din urmă, la apariția anumitor boli dacă, de exemplu, markerii inhibă activitatea unei gene supresoare tumorale care este implicată în apariția și dezvoltarea tumorilor[5].

(va urma)

Asist. univ. dr. Veronica Grădinariu

și Virgiliu Gheorghe

[1] Cell 2007; 128(4):635-8.

[2] Neurosci Biobehav Rev 2013; 37:831-45.

[3] Nature 2011; 478:519-23.

[4] Physiol Rev 2014; 94:1027-76.

[5] Annu Rev Genomics Hum Genet 2008; 9:233-57.

 

http://familiaortodoxa.ro/magazin_1/produs/septembrie-2018/